Wat is een DSD?

De meeste mensen gaan ervan uit dat meisjes de geslachtskenmerken van een meisje hebben: een baarmoeder en eierstokken, vrouwelijke hormonen en XX chromosomen. Voor jongens wordt er dan van uitgegaan dat zij in alle opzichten typisch mannelijke lichaamskenmerken hebben, testes, mannelijke hormonen en XY chromosomen. Maar dit is niet altijd zo. Soms verloopt bij een kind een deel van de geslachtsontwikkeling typisch mannelijk en een ander deel typisch vrouwelijk. Dit komt zelfs veel meer voor dan vaak gedacht wordt. Het gaat dan om een variatie van de natuur. In dit geval spreken wij in het Engels van ‘Disorders (ook wel Differences of Variations) of Sex Development (DSD)’. In het Nederlands wordt alleen de afkorting DSD gebruikt.

DSD’s beschrijft een hele grote groep van verschillende condities of aandoeningen, die de artsen hebben opgedeeld in 3 groepen met ongeveer dezelfde kenmerken om ze gemakkelijker te herkennen en te beschrijven:

Chromosomaal DSD: Hierbij gaat het om een variatie in de chromosoomsamenstelling, zoals het Syndroom van Turner (45,X0), het syndroom van Klinefelter (47,XYY) of gemengde gonadale dysgenesie (45,X0/46,XY), en 46,XY/46,XX.
46,XY DSD: Hierbij worden weinig mannelijke hormonen aangemaakt, zoals bijvoorbeeld wanneer zaadballen die niet goed ontwikkeld zijn (testiculaire dysgenesie) of bij stoornissen in de testosteron productie of testosteronwerking.
46,XX DSD: Hierbij maakt het lichaam van een meisje al in de baarmoeder teveel mannelijke hormonen. Dit komt voor bij het adrenogenitaal syndroom (AGS; ook wel bijnierschorshyperplasie genoemd). Ook condities waarbij baarmoeder of vagina niet- of niet goed ontwikkeld zijn vallen hieronder.

Kinderen met een DSD zijn daarom ook niet allemaal hetzelfde. Het kan gaan om verschillende soorten van zorg:

Sommige kinderen met een DSD hebben een hormoonbehandeling nodig. Als de oorzaak in de bijnier ligt kan het zijn dat het kind direct na de geboorte al bijnierhormonen nodig heeft (cortisol). In andere gevallen komt de puberteit niet vanzelf op gang en moeten kinderen dan hormonen krijgen om in de puberteit te komen.
Later in het leven willen sommige kinderen een plastisch chirurgische operatie van hun uiterlijke geslachtskenmerken, anderen zijn tevreden met hun lichaam.
In zeldzame gevallen zien de geslachtsdelen van een kind er anders uit dan bij andere kinderen. Er volgt dan een uitgebreid onderzoek naar inwendige geslachtsorganen (bijv. baarmoeder) en hormonen en de geslachtschromosomen worden bepaald. Dit allemaal samen bepaalt of het kind als jongen of meisje zal leven en zeker niet alleen het chromosomenpatroon. Het kan dus zo zijn dat kinderen met een 46 XY chromosomenpatroon gewoon meisjes zijn. Als deze kinderen groter worden, voelen deze meisjes zich over het algemeen meisje, en de jongens voelen zich een jongen. Klik hier voor een duidelijke en uitgebreide brochure.
Voor een klein deel van de kinderen met een DSD zal het gevoel van jongen of meisje zijn misschien minder duidelijk zijn; voor hen kan het prettig zijn om hulp te hebben bij het uitzoeken of zij liever als jongen of liever als meisje leven. Ook kan het zijn dat zij een andere identiteit ontwikkelen dan typisch mannelijk of typisch vrouwelijk, klik hier voor meer informatie.

DSD aandoeningen vragen vaak om ingewikkelde medische beslissingen over de klinische zorg en andere belangrijke kanten van het leven. Ouders en (oudere) kinderen hebben daarom geregeld behoefte aan begeleiding bij het maken van deze beslissingen. Ouders kunnen zich bijvoorbeeld afvragen wat zij moeten vertellen aan andere mensen voordat het geboortegeslacht is vastgesteld en het kind nog geen naam heeft gekregen [klik hier en hier voor meer informatie]. Zodra kinderen zelf oud genoeg zijn om hun mening te laten horen, moeten ze betrokken worden bij het maken van medische beslissingen. Mogelijk hebben zij, meer nog dan hun ouders, behoefte aan begeleiding.

Op de volgende websites is informatie te vinden over enkele specifieke verschillende specifieke DSD’s. Op deze website zijn ze op een rijtje gezet.

klik hier voor AGS (CAH in het Engels)

klik hier voor Androgeen Ongevoeligheids Syndroom (AOS) (AIS in het Engels)

klik hier voor Syndroom van Turner

klik hier voor Syndroom van Klinefelter

Informatie over verschillende DSD aandoeningen:

www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Websites met algemene informatie over DSD en geslachtsontwikkeling:

dier-en-natuur.infonu.nl/biologie/9846-geslachtsontwikkeling.html

www.allesoverurologie.nl/kinderen/stoornis

www.dsdnederland.nl

nnid.nl